SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la concepción.
Este síndrome es una anomalía ocasionada por la presencia de un cromosoma extra del par 21 en las células del organismo. Por eso se le llama también trisomía 21.
La frecuencia de aparición del Síndrome de Down oscila alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos

ETIOLOGÍA. 
Edad de los padres, factores hereditarios, factores ambientales (enfermedades y trastornos durante el embarazo, exposición a radiaciones o agentes químicos,…). 
RASGOS FÍSICOS: 

     - Cara plana.

- Pelo lacio y fino.
- Pliegue palmar único.
- Ojos oblicuos.
- Poca tonicidad muscular.
- Nariz pequeña y plana.
- Manos pequeñas con dedos cortos.
- Baja talla.

SINTOMAS FISIOLÓGICOS: 

     - El 40-50% de niños sufre cardiopatías congénitas. 

- Desequilibrios hormonales e inmunológicos.
- Frecuentes problemas de naturaleza gastrointestinal.
- Mayor riesgo de sufrir enfermedades como la leucemia y el  Alzheimer.

CARACTERÍSTICAS:

Desarrollo cognitivo: 

     - Lentitud para procesar y codificar la información.
     - Problemas de memoria a corto y largo plazo.
     - Desorientación espacial y temporal.
     - Dificultad en la planificación de estrategias.
     - Se toman la información de forma literal.
     - Se distraen con facilidad.
Desarrollo de la comunicación: 

     - Falta de fluidez verbal.
     - El nivel de lenguaje comprensivo es superior al del lenguaje expresivo.
     - Dificultades auditivas, respiratorias, fonatorias, articulatorias y de estructuración lógica.
Desarrollo motor: 

     - Hipotonía generalizada.
     - Problemas de coordinación.
     - Hiperflexibilidad. 
DIAGNÓSTICO.

El diagnóstico se puede realizar en el momento de su nacimiento o entre la semana 9 y la 14 de gestación a partir de pruebas prenatales como: 

    - Engrosamiento del pliegue nucal.
    - Tiple Screening.
    - Amniocentesis. 
RETRASO MENTAL. Características diagnósticas DSM-IV-TR 

A.- Capacidad intelectual inferior a la media.
B.- Limitaciones significativas en la actividad adaptativa propia de al menos dos de las siguientes áreas de habilidades: comunicación, cuidado de sí mismo, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
C.- El inicio del retraso debe ser anterior a los 18 años de edad. 
TESTS 

Tomando como base los tests de Cociente Intelectual estándares, los niños con SD frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil, incluso cierto porcentaje se encuentra en el grupo de CI normal-bajo.
Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas, muy a menudo los chicos nos sorprenden con su memoria, su intuición, su creatividad...
Contrariamente a lo que muchos pensaban (o piensan), las personas con SD no están condenadas a un 'congelamiento' intelectual equivalente al de niños sin retardo de 5-8 años. 
INTERVENCIÓN 

Los límites en el desarrollo de los niños con SD no están firmemente establecidos y van a depender muy directamente de la idoneidad de los programas de estimulación precoz y educativa.
Desde los primeros meses de vida el tratamiento debe ser multidisciplinar de manera que abarque las distintas áreas que están afectadas en cada uno:
      - Fisioterapia.
      - Logopedia.
      - Terapia ocupacional.
      - Psicomotricidad, etc. 
ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS 

      - Utilizar estímulos afectivos.
      - Dar instrucciones claras y detalladas.
      - Emplear frases cortas.
      - Actividades simples, más acotadas y adaptadas.
      - Utilizar soportes gráficos simples.        
      - Hablarles más despacio. 

La persona con Síndrome de Down es un beneficio para todos porque aporta y promueve valores que hacen a la sociedad más digna de llamarse humana. 
Podríamos definir el Síndrome de Down como una forma singular y determinada genéticamente de ser y estar en el mundo, de la que los que nos llamamos “normales” tenemos mucho que aprender.

 Mª Elena Sanz Ferrer